今年全国两会期间，罕见病再次成为代表委员们热议的话题之一。全国政协委员、对外经济贸易大学保险学院副院长孙洁教授及多位专家就罕见病诊断难、治疗难、保障难等困境积极建言献策，呼吁我国尽快构建起可持续的罕见病诊疗生态及保障体系，让罕见病患者尽快享受到“健康中国”战略带来的红利。
　　利好政策密集出台，部分罕见病迎来“有药可医”时代
　　罕见病又称孤儿病，是指发病率极低、患病总人口数极少的疾病。据统计，全球已知约7000种罕见病，在我国各类罕见病患者约有2000万人，他们长期面临着看病难、看病贵的困局。我国通过发布第一批罕见病目录、建立全国罕见病诊疗协作网、制定罕见病诊疗指南等措施，让更多罕见病患者“被看见”。随着利好政策的密集出台，越来越多的制药公司进入罕见病领域，创新药物研发及获批提速，部分罕见病迎来“有药可医”的时代。
　　“50%至70%的罕见病在出生或儿童期发病，早诊断、早规范治疗对患儿至关重要。”中国医师协会儿科医师分会儿科肾脏疾病学组副组长、首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科主任陈朝英教授介绍，以非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)为例，这是一种由于机体补体系统过度反应攻击健康细胞，从而引发的补体介导的血栓性微血管病(TMA)，患病率约7/100万。该病起病急，儿童发病率高于成人，约25%患儿在急性期死亡，近50%患者可发展为终末期肾病。
　　如果对疾病的罕见性和临床认识不足，极有可能造成诊断延迟。“期待临床诊疗水平的提高以及通过多学科会诊(MDT)、患者登记和完善的转诊机制，让更多患儿尽早得到诊治，并通过多方保障让创新的诊疗方案惠及更多aHUS患者。”陈朝英教授说道。
　　《第一批罕见病目录》的121种罕见病中，有49种疾病的主导科室为儿科。中华医学会医学遗传学分会副主任委员、北京协和医院儿科主任医师邱正庆教授介绍，我国对儿童罕见病的认知、诊断水平持续提升，但仍有很多成因复杂的疾病，发病人数极少，需要提高疾病认知或者通过MDT尽早确诊和干预。
　　以神经纤维瘤病为例，临床中以I型神经纤维瘤病(NF1)最多见，主要表现为皮肤牛奶咖啡斑、皮肤神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤、骨骼发育异常等。这类罕见病大多是儿童期发病，患者可能出现不同程度的疼痛、毁容、残疾和功能障碍。“国内针对这一疾病还是以传统手术治疗为主，且复发率高，我们迫切期待有更多创新疗法进入中国，同时也希望NF1能被纳入第二批罕见病目录，这会从社会关注度、政策保障、诊疗规范化以及提升患者信心等方面起到很大的帮助。”此外，邱正庆教授也提醒，对于遗传性疾病，提高婚检、孕检率，也是控制罕见病患儿出生风险的重要途径。
　　多方携手，为实现罕见病诊疗“最后一公里”保驾护航
　　《2023中国罕见病行业趋势观察报告》显示，诊疗不便、药物获得困难等原因，使得近1/3患者尚未或从未接受治疗。这部分人群中，约一半患者因无力负担医药费用，从未进行治疗或放弃治疗。
　　令人欣慰的是，我国对罕见病保障方面的政策不断完善。在45种药物已被纳入医保目录基础上，2023年1月又有7种罕见病用药新增进入2022国家医保目录，进一步减轻罕见病患者用药负担。
　　全国政协委员、对外经济贸易大学保险学院副院长孙洁教授指出，罕见病用药保障特别是高值罕见病用药保障方面仍存在发展不平衡不充分的问题。作为我国医疗保障核心与基础的基本医疗保险，由于医保资金面临巨大压力，无法承担罕见病的高值药品费用。虽然近年来以普惠险为代表的商业健康险蓬勃发展，实际赔付率仍不高。此外，已有部分地区开展医疗救助或建立省级罕见病保障专项基金，总体减负效果尚需进一步观察。这些问题的解决，无法通过单方实现，亟须在现有的医保体系框架下，建立以政府为主导，医保、商保、慈善、民政、社会等各方资源参与的多层次医疗保障体系，实现罕见病诊治费用多方共付。
　　孙洁教授表示，罕见病药品研发成本非常高，但患者体量、预算影响及药品在真实世界表现存在不确定性，因此罕见病与非罕见病药品采用同一套医保准入标准具有局限性。应当从治疗价值、健康效益、独特性和社会需要等角度探讨并构建我国罕见病用药医保准入评价指标体系，包括适当提高年治疗费用阈值，科学纳入罕见病药品，实现罕见病高值药品保障。
　　然而，仅靠医保还不足以解决所有罕见病患者“望药兴叹”的问题。孙洁教授建议，借鉴浙江、青岛、江苏等地经验，鼓励经济条件好、保障水平高的地方探索建立省级罕见病专项基金。国家层面，建议在总结地方罕见病专项基金保障模式的基础上，出台国家罕见病专项基金建立的基本原则、发展目标和具体实施细则。
　　另外，孙洁教授还建议，加强普惠型商业健康保险对罕见病的保障，将部分疾病负担高、临床需求迫切、临床疗效确切、医保目录尚不能覆盖的罕见病药品尽量全部纳入普惠险保障范围；设置并优化普惠险产品有关罕见病的保障责任，适当放宽既往症的限制，优化免责条款的设置，为罕见病患者构筑起一张“医有可保”防护网。
（文章来源：新京报）